Mosaik-Trisomie 8, auch Warkany-Syndrom genannt, ist eine Chromosomenanomalie, bei der in bestimmten Körperzellen ein zusätzliches 8-Chromosom vorhanden ist. Symptome, Ursachen, Häufigkeit, Screening… Alles, was Sie über Trisomie 8 wissen müssen.

Trisomie ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in einem Chromosomenpaar gekennzeichnet ist. Tatsächlich besteht beim Menschen ein normaler Karyotyp (alle Chromosomen einer Zelle) aus 23 Chromosomenpaaren: 22 Chromosomenpaaren und einem Paar Geschlechtschromosomen (XX bei Mädchen und XY bei Jungen).

Zum Zeitpunkt der Befruchtung bilden sich Chromosomenanomalien. Die meisten von ihnen führen während der Schwangerschaft zu einem Spontanabort, da der Fötus nicht lebensfähig ist. Bei einigen Trisomien ist der Fötus jedoch lebensfähig und die Schwangerschaft dauert bis zur Geburt des Babys. Die häufigsten Trisomien bei der Geburt sind die Trisomien 21, 18 und 13 sowie die Mosaik-Trisomie 8. Geschlechtschromosomen-Trisomien sind ebenfalls sehr häufig mit mehreren möglichen Kombinationen:

• Trisomie-X- oder Triple-X-Syndrom (XXX);
• Klinefelter-Syndrom (XXY);
• Jacob-Syndrom (XYY).

Mosaik-Trisomie 8 betrifft zwischen 1 von 25 und 000 von 1 Geburten. Es betrifft Jungen mehr als Mädchen (50-mal häufiger). Diese Chromosomenanomalie äußert sich bei Kindern durch eine mäßige geistige Behinderung (in einigen Fällen), die mit Gesichtsdeformitäten (Gesichtsdysmorphie) und osteoartikulären Anomalien verbunden ist.

Geistige Retardierung äußert sich bei Kindern mit Mosaik-Trisomie 8 durch träges Verhalten.

Gesichtsdysmorphie ist gekennzeichnet durch:

• eine hohe und vorstehende Stirn;
• das längliche Gesicht;
• eine breite, nach oben gerichtete Nase;
• ein großer Mund mit einer eigentümlichen Unterlippe, fleischig und nach außen gebogen;
• hängende Augenlider und Augenstrabismus;
• ein kleines vertieftes Kinn, das durch ein horizontales Grübchen gekennzeichnet ist;
• Ohren mit einem großen Pavillon;
• einen breiten Hals und schmale Schultern.

Auch Anomalien der Extremitäten sind bei diesen Kindern häufig (Klumpfüße, Hallux valgus, Beugekontrakturen, tiefe Palmar- und Plantarfalten). In 40% der Fälle werden Anomalien der Harnwege und in 25% der Fälle Anomalien des Herzens und der großen Gefäße beobachtet.

Menschen mit Mosaik-Trisomie 8 haben ohne schwere Deformitäten eine normale Lebenserwartung. Diese Chromosomenanomalie scheint jedoch Träger von Wilms-Tumoren (bösartiger Nierentumor bei Kindern), Myelodysplasien (Knochenmarkerkrankungen) und myeloischen Leukämien (Blutkrebs) zu prädisponieren.

Die Betreuung ist multidisziplinär, jedes Kind hat spezifische Probleme. Bei operablen Herzanomalien kann eine Herzoperation in Erwägung gezogen werden.

Abgesehen von Trisomie 21 ist ein pränatales Screening auf Trisomien durch die Durchführung eines fetalen Karyotyps möglich. Dies muss immer im Einvernehmen mit den Eltern nach einem ärztlichen Beratungsgespräch zur genetischen Beratung erfolgen. Dieser Test wird Paaren mit hohem Risiko für diese Anomalien angeboten:

• entweder ist das Risiko vor Beginn der Schwangerschaft vorhersehbar, weil in der Familienanamnese eine Chromosomenanomalie vorliegt;
• entweder ist das Risiko unvorhersehbar, aber ein pränatales Chromosomen-Screening (das allen Schwangeren angeboten wird) ergab, dass die Schwangerschaft in einer Risikogruppe lag, oder es wurden im Ultraschall Auffälligkeiten festgestellt.

Die Realisierung des fetalen Karyotyps kann erfolgen:

• oder durch Einnahme von Fruchtwasser über Amniozentese ab der 15. Schwangerschaftswoche;
• oder durch eine Choriozentese, auch Trophoblastenbiopsie genannt (Entfernung des Vorläufergewebes der Plazenta) zwischen der 13. und 15. Schwangerschaftswoche.