Der okulokutane Albinismus ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Depigmentierung von Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet sind. Tatsächlich bedeutet das Vorhandensein von Melaninpigment in der Iris und der Netzhaut, dass Albinismus immer von einer ophthalmologischen Beteiligung begleitet wird.

Albinismus, was ist das?

Definition von Albinismus

Der okulokutane Albinismus ist auf einen Defekt in der Produktion des Melaninpigments durch die Melanozyten aufgrund einer genetischen Mutation zurückzuführen.

Die verschiedenen Arten von Albinismus:

Albinismus Typ 1

Sie resultieren aus Mutationen im Gen für das Enzym Tyrosinase, das eine grundlegende Rolle bei der Pigmentbildung der Melanozyten spielt

Albinismus Typ 1A

Es kommt zu einer vollständigen Aufhebung der Tyrosinase-Enzymaktivität. Patienten haben daher von Geburt an kein Pigment in Haut, Haaren und Augen, wodurch sie weißes bis weißes Haar mit roten Augen haben (der Pigmentdefekt in der Iris führt dazu, dass die Netzhaut rot durchscheint).

Albinismus Typ 1B

Die Abnahme der Tyrosinaseaktivität ist mehr oder weniger ausgeprägt. Die Patienten haben bei der Geburt kein Pigment in Haut und Augen, wodurch sie weiß mit roten Augen werden, aber ab den ersten Lebensmonaten treten Anzeichen einer Pigmentproduktion unterschiedlicher Intensität auf der Haut und der Iris auf. (von blau bis orange-gelb variierend). Wir sprechen von Yellow Mutant oder Yellow Albinismus.

Albinismus Typ 2

Es ist der häufigste Albinismus, insbesondere in Afrika. Das verantwortliche Gen ist das P-Gen von Chromosom 15, das beim Transport von Tyrosin eine Rolle spielt.

Schwarze Kinder haben bei der Geburt weiße Haut, aber blonde Haare. Wenn das Haar älter wird, wird es strohfarben und die Haut kann Sommersprossen, dunkle Flecken oder sogar Muttermale bekommen. Die Iris ist blau oder gelb bis hellbraun.

Albinismus Typ 3

Es ist sehr selten und nur auf schwarzer Haut vorhanden. Es hängt mit Mutationen im Gen für TRP-I zusammen: Die Haut ist weiß, die Iris hellgrün-braun und die Haare rot.

Andere seltene Formen von Albinismus

Hermansky-Pudlak-Syndrom

Durch Mutation eines Gens auf Chromosom 10, das für ein Lysosom-Protein kodiert. Dieses Syndrom assoziiert Albinismus mit Gerinnungsstörungen, Lungenfibrose, granulomatöse Kolitis, Nierenversagen und Kardiomyopathie.

Syndrom de Chediak-Higashi

Durch Mutation eines Gens auf Chromosom 1, das für ein Protein kodiert, das am Transport des Pigments beteiligt ist. Dieses Syndrom verbindet eine oft mäßige Depigmentierung, Haare mit einem metallischen „silbrigen“ Graureflex und ein stark erhöhtes Lymphomrisiko ab der Adoleszenz.

Griscelli-Pruniéras-Syndrom

Durch Mutation eines Gens auf Chromosom 15, das für ein Protein kodiert, das eine Rolle bei der Entfernung des Pigments spielt, assoziiert es mäßige Hautdepigmentierung, silbernes Haar und häufige Haut-, HNO- und Atemwegsinfektionen sowie das Risiko von Blutkrankheiten. tötlich.

Ursachen von Albinismus

Albinismus ist ein Erbkrankheit durch Mutation eines Gens, das die Produktion oder Abgabe des Hautpigments durch Melanozyten kodiert. Haut und Integumente haben daher nicht die Möglichkeit, sich richtig zu pigmentieren.

Der Übertragungsweg dieser Mutation vom Elternteil auf das Kind ist in den meisten Fällen autosomal-rezessiv, dh beide Elternteile müssen Träger eines Gens sein, das in ihnen nicht exprimiert wird und dass diese beiden Gene (ein väterliches, das andere mütterlicherseits) gefunden werden beim Kind.

Wir alle tragen zwei Gene, von denen eines dominant ist (das sich selbst ausdrückt) und das andere rezessiv (das sich nicht ausdrückt). Wenn das rezessive Gen eine Mutation aufweist, wird es daher bei der Person mit einem nicht mutierten dominanten Gen nicht exprimiert. Andererseits erbt bei der Bildung von Gameten (Spermatozoen bei Männern und Eizellen bei Frauen) die Hälfte der Gameten das mutierte Gen. Wenn zwei Menschen ein Kind zeugen und Träger des mutierten rezessiven Gens sind, besteht die Gefahr, dass das Kind aus einem Spermium mit dem mutierten rezessiven Gen und einer Eizelle mit dem gleichen rezessiven Gen hervorgegangen ist. Da das Kind kein dominantes Gen hat, sondern zwei mutierte rezessive Gene, exprimiert es dann die Krankheit. Diese Wahrscheinlichkeit ist recht gering, daher gibt es im Rest der Familie normalerweise keine anderen Fälle von Albinismus.

Wer ist am stärksten betroffen?

Albinismus kann kaukasische Bevölkerungen betreffen, ist jedoch in Afrika bei schwarzer Haut häufiger.

Evolution und Komplikationen möglich

Die Hauptprobleme, die durch Albinismus verursacht werden, sind Auge und Haut. Außer bei den sehr seltenen Hermansky-Pudlak-, Chediak-Higashi- und Griscelli-Prunieras-Syndromen gibt es keine anderen Blut- oder Organprobleme.

Hautrisiko

Weißes Licht setzt sich aus mehreren „zusammengesetzten“ Farben zusammen, die sich beispielsweise bei der Bildung eines Regenbogens „trennen“. Eine Farbe ergibt sich aus der Eigenschaft von Molekülen, alle Lichtfarben außer einer zu absorbieren, zum Beispiel absorbiert Blau alles außer Blau, das auf unserer Netzhaut reflektiert wird. Schwarz entsteht durch die Absorption aller Farben. Das schwarze Pigment der Haut ermöglicht es, die Farben des Lichts zu absorbieren, aber auch und vor allem die Ultravioletten (UV), die ein krebserregendes Risiko für die Haut darstellen. Das krankheitsbedingte Fehlen von Pigmenten macht die Haut der Patienten „transparent“ für UV-Strahlen, da sie von nichts absorbiert werden und sie in die Haut eindringen und dort die Zellen schädigen können, was zu Hautkrebs führt.

Kinder, die an Albinismus leiden, müssen daher jeden Kontakt ihrer Haut mit UV-Strahlen vermeiden, indem sie ihre Aktivitäten organisieren (z. B. Indoor- statt Outdoor-Sport), bedeckende und schützende Kleidung und Sonnenprodukte tragen.

Augenrisiko

Patienten mit Albinismus sind nicht blind, aber ihre Sehschärfe in der Nähe und in der Ferne ist teilweise stark eingeschränkt, was das Tragen von Korrekturlinsen erfordert, die meistens getönt sind, um die Augen vor der Sonne zu schützen, da auch ihnen Pigmente fehlen.

Ab dem Kindergarten wird das sehbehinderte Albino-Kind so nah wie möglich an die Tafel gestellt und nach Möglichkeit von einer Fachpädagogin betreut.