Die zerebelläre Ataxie wird durch eine Erkrankung oder Verletzung des Kleinhirns im Gehirn verursacht. Diese Krankheit ist durch Koordinationsstörungen der Muskelbewegungen gekennzeichnet. (1)

Ataxie ist der Begriff, der eine Reihe von Störungen zusammenfasst, die die Koordination, das Gleichgewicht und die Sprache betreffen.

Alle Körperteile können von der Krankheit betroffen sein, jedoch haben Menschen mit Ataxie in der Regel Beeinträchtigungen bei:

– Gleichgewicht und Gehen;

- Sprache;

– Schlucken;

– bei der Ausführung von Aufgaben, die ein gewisses Maß an Kontrolle erfordern, wie Schreiben oder Essen;

- Vision.

Es gibt verschiedene Arten von Ataxie, die sich durch unterschiedliche Symptome und Schweregrad auszeichnen: (2)

– erworbene Ataxie ist die Form, die der Entwicklung von Symptomen als Folge von Traumata, Schlaganfall, Sklerose, Hirntumor, Mangelernährung oder anderen Störungen des Gehirns und des Nervensystems entspricht;

– hereditäre Ataxie, entspricht der Form, in der sich die Symptome langsam (über mehrere Jahre) entwickeln. Diese Form ist die Ursache für genetische Anomalien, die von den Eltern vererbt werden. Diese Form wird auch Friedreich-Ataxie genannt.

– idiopathische Ataxie mit spät einsetzender zerebellärer Ataxie, bei der das Gehirn aus oft unbekannten Gründen im Laufe der Zeit allmählich beeinträchtigt wird.

Die autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie gehört zu einer Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, die das zentrale und periphere Nervensystem betreffen. Diese Pathologien können auch andere Organe betreffen. Der Ursprung dieser Erkrankung ist autosomal-rezessiv vererbt. Oder eine Übertragung eines mutierten Gens von Interesse von den Eltern. Das Vorhandensein nur einer Kopie des Gens ist für die Entwicklung der Krankheit notwendig.

Die Entwicklung der Krankheit erfolgt häufig vor dem 20. Lebensjahr.

Es handelt sich um eine seltene Krankheit, deren Prävalenz (Anzahl der Fälle in einer bestimmten Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt) zwischen 1 und 4 Fällen pro 100 Personen liegt. (000)

Die mit der zerebellären Ataxie verbundenen Symptome sind neurologisch und mechanisch.

Die zerebelläre Ataxie betrifft im Allgemeinen den Rumpf: vom Nacken bis zur Hüfte, aber auch die Arme und Beine.

Die allgemeinen Symptome der zerebellären Ataxie umfassen: (1)

– Ungeschickte Sprachkonfiguration (Dysarthrie): Gelenkerkrankungen;

– Nystagmus: sich wiederholende Augenbewegungen;

– unkoordinierte Augenbewegungen;

– ein instabiler Gang.

Die zerebelläre Ataxie betrifft hauptsächlich Kleinkinder im Durchschnittsalter von 3 Jahren.

Die Krankheit kann sich einige Wochen nach einer Virusinfektion entwickeln. Zu diesen Virusinfektionen zählen beispielsweise: Windpocken, eine Infektion mit dem Eptein-Barr-Virus, die Coxsackie-Krankheit oder eine Infektion mit dem Echovirus.

Andere Ursprünge können mit dieser Pathologie in Verbindung gebracht werden, insbesondere: (1)

– Abszess im Kleinhirn;

– Konsum von Alkohol, bestimmten Drogen oder Kontakt mit Insektiziden;

– innere Blutungen im Kleinhirn;

– Multiple Sklerose: Entwicklung von Bindegewebe in einem Organ, wodurch es verhärtet;

– ein zerebraler vaskulärer Unfall;

– bestimmte Impfstoffe.

Ataxie ist normalerweise mit einer Schädigung des Kleinhirns verbunden. Aber auch Anomalien in anderen Teilen des Nervensystems können die Ursache sein.

Diese Schädigung des Gehirns ist mit bestimmten Bedingungen verbunden, wie zum Beispiel: einer Kopfverletzung, Sauerstoffmangel im Gehirn oder sogar zu viel Alkoholkonsum.

Darüber hinaus kann die Übertragung der Krankheit auch durch erbliche Übertragung der autosomal-dominanten Form erfolgen. Oder die Übertragung eines mutierten Gens von Interesse, das auf einem nicht-sexuellen Chromosom vorhanden ist, von den Eltern. Das Vorhandensein von nur einer der beiden Kopien des mutierten Gens reicht für die Entwicklung einer zerebellären Ataxie aus. (2)

Die mit der zerebellären Ataxie verbundenen Risikofaktoren sind im Kontext einer autosomal-dominanten Vererbung genetisch bedingt. Im letzteren Fall reicht die Übertragung einer einzigen Kopie des mutierten Gens von Interesse für die Entwicklung der Krankheit an die Nachkommen aus. In diesem Sinne, wenn einer der beiden Elternteile von der Pathologie betroffen ist, hat das Kind auch ein Risiko von 50%.

Bei der Entwicklung dieser Pathologie spielen auch andere Faktoren eine Rolle. Dazu gehören Virusinfektionen: Windpocken, Eptein-Barr-Virus-Infektion, Coxsackie-Krankheit oder eine Echovirus-Infektion.

Der am weitesten verbreitete Risikofaktor bei der zerebellären Ataxie sind Störungen des Gehirns und des Nervensystems.

Die Primärdiagnose der Erkrankung wird oft mit einer Differentialdiagnose kombiniert, bei der der Arzt dem Patienten eine Reihe von Fragen stellt, um festzustellen, ob er kürzlich erkrankt ist. Dieser erste Gesichtspunkt ermöglicht es auch, andere mögliche Ursachen im Zusammenhang mit dem Vorliegen von Symptomen zu eliminieren.

Nach diesem ersten Blick werden Untersuchungen des Gehirns und des zentralen Nervensystems durchgeführt, um die von der Erkrankung betroffenen Regionen der Großhirnrinde zu identifizieren. Unter diesen Tests können wir Folgendes nennen:

– der Scan des Kopfes;

– MRT (Magnetic Resonance Imaging) des Kopfes.

Die Behandlung der Krankheit hängt direkt von der Ursache ab: (1)

– Eine Operation ist erforderlich, wenn die Ataxie durch eine Hirnblutung verursacht wird;

– Medikamente, die das Blut während eines Schlaganfalls verdünnen;

– Antibiotika und antivirale Mittel bei Infektionen;

– Steroide zur Behandlung von Entzündungen des Kleinhirns.

Darüber hinaus ist im Falle einer Ataxie, die durch eine kürzlich erfolgte Virusinfektion verursacht wurde, keine Medikamente erforderlich.

In den meisten Fällen der Krankheit gibt es keine Heilung dafür. Bei Bedarf werden nur Behandlungen verschrieben, die die Symptome kontrollieren und begrenzen.

Auch Sprachhilfen können in Verbindung gebracht werden, Physiotherapie zur Behebung von Bewegungsdefiziten, Ergotherapiesitzungen, die das Wiedererlernen der täglichen Handlungen ermöglichen, oder Medikamente, die die Kontrolle der quergestreiften Muskulatur, des Karidaque-Muskels, der Augenbewegungen und der Harnkontrolle ermöglichen. (2)