Die Recklinghausen-Krankheit wird auch als Neurofibromatose Typ I bezeichnet.

Der Begriff „Neurofibromatose“ umfasst eine Reihe genetischer Erkrankungen, die die zelluläre Entwicklung neuronaler Gewebe beeinträchtigen. Es gibt zwei Arten von Neurofibromatose: Typ I und Typ II. Diese beiden Formen haben jedoch ähnliche Eigenschaften und werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht.

Die Neurofibromatose Typ I ist eine neurodermale Dysplasie, eine Anomalie in der Entwicklung von neuronalem Gewebe. Diese Pathologie wurde erstmals 1882 von Friedrich Daniel von Recklinghausen beschrieben, daher der heutige Name dieser Pathologie.

Veränderungen im neuronalen Gewebe treten aus der embryonalen Entwicklung auf.

Die Neurofibromatose vom Typ I ist die häufigste Form der Neurofibromatose, wobei 90 % der Fälle vom Typ I sind. Sie ist auch eine der häufigsten humangenetischen Erkrankungen mit einer Prävalenz (Anzahl der Fälle in einer bestimmten Population zu einem bestimmten Zeitpunkt) von 1/ 3 Geburten. Außerdem wurde keine Dominanz zwischen Männern und Frauen festgestellt. (000)

Die Recklinghausen-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erbkrankheit, bei der die Übertragung autosomal-dominant ist. Oder das ein nicht-sexuelles Chromosom betrifft und bei dem das Vorhandensein von nur einer der beiden Kopien des mutierten Gens ausreicht, um die Krankheit zu entwickeln. Diese Krankheit ist die Folge von Veränderungen im NF1-Gen auf Chromosom 17q11.2.

Die Merkmale der Krankheit werden definiert durch: (2)

- farbige „Café-au-lait“-Knöpfe;

– Optikusgliome (Tumoren auf Höhe der Augennervenwurzeln);

– Lish-Knötchen (Hämatome, die die Iris der Augen pigmentieren);

– Neurofibrome der Spinalnerven und peripheren Nerven;

– neurologische und / oder kognitive Beeinträchtigung;

- Skoliose;

– Gesichtsanomalien;

– bösartige Tumoren der Nervenscheide;

– Phäochromozytom (bösartiger Tumor in den Nieren);

– Knochenläsionen.

Die Recklinghausen-Krankheit betrifft die Haut sowie das zentrale und periphere Nervensystem. Primäre Begleitsymptome treten normalerweise in der Kindheit auf und können die Haut wie folgt betreffen: (4)

– „Café au lait“-farbige Hautflecken unterschiedlicher Größe, unterschiedlicher Form und auf jeder Körperebene;

– Entwicklung von Sommersprossen unter den Armen und in den Achselhöhlen;

– die Entwicklung von Tumoren in den peripheren Nerven;

– die Entwicklung von Tumoren im Nervennetzwerk.

Andere Anzeichen und Symptome können ebenfalls von Bedeutung für die Krankheit sein, dazu gehören:

– Lish Knötchen: Wachstum, das die Augen betrifft;

– ein Phäochromozytom: Tumor der Nebenniere, von dem zehn Prozent dieser Tumoren krebsartig sind;

– Vergrößerung der Leber;

– ein Gliom: Tumor des Sehnervs.

Die Auswirkungen der Krankheit auf die Knochenentwicklung umfassen einen kurzen Körperbau, Knochendeformitäten und Skoliose. (4)

Der Morbus Recklinghausen ist eine autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit. Entweder handelt es sich um ein nicht-sexuelles Chromosom und bei dem das Vorhandensein nur einer der beiden Kopien des mutierten Gens für die Entwicklung der Krankheit ausreicht.

Die Krankheit wird durch eine Reihe von Mutationen im NF1-Gen verursacht, das sich auf Chromosom 17q11.2 befindet. Es ist eine der häufigsten spontanen Mutationen unter allen genetischen Erkrankungen des Menschen.

Nur 50 % der Patienten mit dem mutierten NF1-Gen haben eine familiäre Vorgeschichte der Krankheitsübertragung. Der andere Teil der betroffenen Patienten weist spontane Mutationen in diesem Gen auf.

Die Ausprägung der Krankheit ist von Individuum zu Individuum sehr unterschiedlich mit einer Reihe von klinischen Manifestationen, die von leichten bis zu viel schwereren Komplikationen reichen können. (2)

Die Risikofaktoren für die Entwicklung der Krankheit sind genetisch bedingt.

Tatsächlich wird die Krankheit durch einen autosomal-dominanten Transfer des mutierten NF1-Gens übertragen.

Entweder betrifft die fragliche Mutation ein Gen, das sich auf einem nicht-sexuellen Chromosom befindet. Außerdem reicht das Vorhandensein nur einer der beiden Kopien des mutierten Gens aus, um die Krankheit zu entwickeln. In diesem Sinne hat ein Individuum, von dem einer seiner Eltern den Phänotyp der Krankheit hat, ein 50%iges Risiko, die Pathologie selbst zu entwickeln.

Die Diagnose der Krankheit ist zunächst differenziert, insbesondere in Bezug auf das Vorhandensein bestimmter charakteristischer Symptome. Das primäre Ziel des Arztes ist es, alle Möglichkeiten anderer Erkrankungen auszuschließen, die an diesen klinischen Manifestationen beteiligt sind.

Zu diesen Erkrankungen, deren Symptome denen des Morbus Recklinghausen stark ähneln, gehören:

– Leopard-Syndrom: eine genetische Erkrankung, deren Symptome auch braune Flecken auf der Haut, einen vergrößerten Raum zwischen den Augen, eine Verengung der Koronararterie, Hörverlust, einen kleinen Körperbau und Anomalien in den elektrischen Signalen des Herzens umfassen;

– neurokutanes Melanom: eine genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Tumorzellen im Gehirn und Rückenmark verursacht;

– Schwannomatose, eine seltene Krankheit, die zur Entwicklung von Tumoren im Nervengewebe führt;

– Watson-Syndrom: eine genetische Erkrankung, die auch zur Entwicklung von Lish-Knötchen, einem kleinen Körperbau, Neurofibromen, einem ungewöhnlich großen Kopf und einer Verengung der Lungenarterie führt.

Zusätzliche Untersuchungen ermöglichen es dann, die Erkrankung zu bestätigen oder nicht, dies ist insbesondere beim MRT (Magnetic Resonance Imaging) oder sogar beim Scanner der Fall. (4)

Im Rahmen einer komplexen Erkrankung muss deren Behandlung an den verschiedenen betroffenen Körperteilen erfolgen.

Zu den im Kindesalter verordneten Behandlungen gehören:

– Bewertung der Lernfähigkeiten;

– Bewertung möglicher Hyperaktivität;

– Behandlung von Skoliose und anderen bemerkenswerten Missbildungen.

Tumore können behandelt werden durch: (4)

– laparoskopische Entfernung von Krebstumoren;

– Operation zur Entfernung von Tumoren, die die Nerven betreffen;

– Strahlentherapie;

– Chemotherapie.