Das Teacher-Collins-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, ist durch die Entwicklung von Geburtsfehlern des Schädels und des Gesichts während des Embryonallebens gekennzeichnet, die zu Missbildungen von Gesicht, Ohren und Augen führen. Die ästhetischen und funktionellen Folgen sind mehr oder weniger schwerwiegend und erfordern teilweise zahlreiche chirurgische Eingriffe. In den meisten Fällen lässt sich durch die Übernahme jedoch eine gewisse Lebensqualität erhalten.

Das Treacher-Collins-Syndrom (benannt nach Edward Treacher Collins, der es 1900 erstmals beschrieb) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die sich von Geburt an mit mehr oder weniger schweren Fehlbildungen des Unterkörpers manifestiert. Gesicht, Augen und Ohren. Die Attacken sind bilateral und symmetrisch.

Dieses Syndrom wird auch als Franceschetti-Klein-Syndrom oder mandibulofaziale Dysostose ohne Endanomalien bezeichnet.

Ursachen

Bisher sind drei Gene bekannt, die an diesem Syndrom beteiligt sind:

• das TCOF1-Gen, das sich auf Chromosom 5 befindet,
• die Gene POLR1C und POLR1D, die sich auf den Chromosomen 6 bzw. 13 befinden.

Diese Gene steuern die Produktion von Proteinen, die eine Schlüsselrolle bei der embryonalen Entwicklung von Gesichtsstrukturen spielen. Ihre Veränderung durch Mutationen stört die Entwicklung der Knochenstrukturen (hauptsächlich des Unter- und Oberkiefers und der Wangenknochen) und der Weichteile (Muskeln und Haut) des unteren Gesichts während des zweiten Schwangerschaftsmonats. Auch die Ohrmuschel, der Gehörgang sowie die Strukturen des Mittelohrs (Knöchelchen und/oder Trommelfell) sind betroffen.

Diagnostisch

Durch die Ultraschalluntersuchung des zweiten Schwangerschaftstrimesters können Gesichtsmissbildungen vermutet werden, insbesondere bei signifikanten Ohrmissbildungen. In diesem Fall wird die Pränataldiagnostik von einem multidisziplinären Team aus der Magnetresonanztomographie (MRT) des Fötus erstellt, wodurch die Fehlbildungen genauer dargestellt werden können.

Meistens wird die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung bei der Geburt oder kurz danach gestellt. Aufgrund der großen Variabilität der Fehlbildungen muss diese in einem spezialisierten Zentrum bestätigt werden. Ein genetischer Test an einer Blutprobe kann angeordnet werden, um nach den beteiligten genetischen Anomalien zu suchen.

Einige milde Formen bleiben unbemerkt oder werden zufällig spät entdeckt, zum Beispiel nach dem Auftreten eines neuen Falles in der Familie.

Sobald die Diagnose gestellt ist, wird das Kind einer Reihe zusätzlicher Untersuchungen unterzogen:

• Gesichtsbildgebung (Röntgen, CT und MRT),
• Gehöruntersuchungen und Hörtests,
• Sehbewertung,
• Suche nach Schlafapnoe (Polysomnographie) …

Die betroffenen Personen

Es wird angenommen, dass eines von 50 Neugeborenen, sowohl Mädchen als auch Jungen, vom Treacher-Collins-Syndrom betroffen ist. Es wird geschätzt, dass jedes Jahr in Frankreich etwa 000 neue Fälle auftreten.

Risikofaktoren

Eine genetische Beratung in einem Überweisungszentrum wird empfohlen, um die Risiken einer genetischen Übertragung abzuschätzen.

Etwa 60 % der Fälle treten isoliert auf: Das Kind ist der erste Patient in der Familie. Fehlbildungen treten nach einem genetischen Unfall auf, der die eine oder andere an der Befruchtung beteiligte Fortpflanzungszelle befallen hat („de novo“-Mutation). Das mutierte Gen wird dann an seine Nachkommen weitergegeben, für seine Geschwister besteht jedoch kein besonderes Risiko. Es sollte jedoch überprüft werden, ob nicht einer seiner Elternteile tatsächlich an einer geringfügigen Form des Syndroms leidet und die Mutation trägt, ohne es zu wissen.

In anderen Fällen ist die Krankheit erblich. In den meisten Fällen beträgt das Übertragungsrisiko bei jeder Schwangerschaft eins zu zwei, aber je nach den beteiligten Mutationen gibt es andere Übertragungswege. 

Die Gesichtszüge der Betroffenen sind oft charakteristisch, mit einem verkümmerten und fliehenden Kinn, fehlenden Wangenknochen, nach unten zu den Schläfen geneigten Augen, Ohren mit kleinem und schlecht gesäumtem Pavillon oder sogar ganz fehlend …

Die Hauptsymptome sind mit Fehlbildungen der HNO-Sphäre verbunden:

Atembeschwerden

Viele Kinder werden mit engen oberen Atemwegen und eng geöffneten Mündern geboren, wobei eine kleine Mundhöhle größtenteils durch die Zunge verstopft ist. Daher erhebliche Atembeschwerden insbesondere bei Neugeborenen und Säuglingen, die sich in Schnarchen, Schlafapnoe und zu schwacher Atmung äußern.

Schwierigkeiten beim Essen

Bei Säuglingen kann das Stillen durch Schwierigkeiten beim Atmen und durch Anomalien des Gaumens und des weichen Gaumens, manchmal gespalten, behindert werden. Das Füttern ist nach der Einführung fester Nahrung einfacher, aber das Kauen kann schwierig sein und Zahnprobleme sind häufig.

Taubheit

Hörbeschwerden aufgrund von Fehlbildungen des Außen- oder Mittelohrs sind in 30 bis 50 % der Fälle vorhanden. 

Sehstörungen

Ein Drittel der Kinder leidet an Strabismus. Einige können auch kurzsichtig, hyperop oder astigmatisch sein.

Lern- und Kommunikationsschwierigkeiten

Das Treacher-Collins-Syndrom verursacht keine intellektuellen Defizite, jedoch können Taubheit, Sehstörungen, Sprachschwierigkeiten, die psychischen Folgen der Erkrankung sowie die durch die oft sehr schwere medizinische Versorgung hervorgerufenen Störungen eine Verzögerung bewirken. Sprache und Kommunikationsschwierigkeiten.

Säuglingspflege

Atemunterstützung und / oder Sondenernährung können erforderlich sein, um das Atmen und Füttern des Säuglings zu erleichtern, manchmal von Geburt an. Wenn die Atemunterstützung über längere Zeit aufrechterhalten werden muss, wird eine Tracheotomie (kleine Öffnung in der Luftröhre, am Hals) durchgeführt, um eine Kanüle direkt einzuführen, die den Luftdurchtritt in den Atemwegen sicherstellt.

Chirurgische Behandlung von Fehlbildungen

Mehr oder weniger komplexe und zahlreiche chirurgische Eingriffe in Bezug auf den weichen Gaumen, Kiefer, Kinn, Ohren, Augenlider und Nase können vorgeschlagen werden, um das Essen, Atmen oder Hören zu erleichtern, aber auch um die ästhetischen Auswirkungen von Fehlbildungen zu reduzieren.

Als Indikation werden die Schlitze des weichen Gaumens vor dem 6. der Ohrmuschel im Alter von ca. 2 Jahren, Erweiterung der Gehörgänge und / oder Operation der Gehörknöchelchen im Alter von ca. 6 bis 7 Jahren… Andere Schönheitsoperationen können noch im Jugendalter durchgeführt werden…

Höhrgerät

Hörgeräte sind manchmal ab einem Alter von 3 oder 4 Monaten möglich, wenn die Taubheit beide Ohren betrifft. Je nach Art des Schadens stehen unterschiedliche Prothesentypen mit guter Effizienz zur Verfügung.

Medizinische und paramedizinische Nachsorge

Um Behinderungen zu begrenzen und zu verhindern, ist die regelmäßige Überwachung multidisziplinär und erfordert verschiedene Spezialisten:

• HNO (hohes Infektionsrisiko)
• Augenarzt (Korrektur von Sehstörungen) und Orthoptist (Augenrehabilitation)
• Zahnarzt und Kieferorthopäde
• Sprachtherapeut…

Psychologische und pädagogische Unterstützung ist oft notwendig.