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Was ist Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom?
Bei der Befruchtung verschmelzen Eizelle und Spermien zu ein und derselben Zelle, der Eizelle. Dieses ist normalerweise mit 23 Chromosomen (Unterstützung der genetischen Vererbung) von der Mutter und 23 Chromosomen vom Vater ausgestattet. Wir erhalten dann 23 Chromosomenpaare oder insgesamt 46. Es kommt jedoch vor, dass eine Anomalie in der Verteilung der genetischen Vererbung auftritt und anstelle eines Paares ein Trinom der Chromosomen gebildet wird. Wir sprechen dann von Trisomie.
Das Edwards-Syndrom (benannt nach dem Genetiker, der es 1960 entdeckte) betrifft Paar 18. Ein Individuum mit Trisomie 18 hat somit drei statt zwei Chromosomen 18.
Die Inzidenz von Trisomie 18 betrifft zwischen eine von 6 Geburten und eine von 000 Geburten, gegen durchschnittlich 1 von 400 bei Trisomie 21. Im Gegensatz zum Down-Syndrom (Trisomie 21) Trisomie 18 führt in 95 % der Fälle zum Tod in utero, zumindest laut Portal für seltene Krankheiten Waisenhaus.
Symptome und Prognose der Trisomie 18
Trisomie 18 ist aufgrund der Symptome, die sie verursacht, eine schwere Trisomie. Neugeborene mit Trisomie 18 zeigen einen schlechten Muskeltonus (Hypotonie, die dann zu Hypertonie fortschreitet), Hyporeaktivität, Schwierigkeiten beim Saugen, lange Finger, die sich überlappen, eine nach oben gerichtete Nase, einen kleinen Mund. Gewöhnlich werden intrauterine und postnatale Wachstumsverzögerungen sowie Mikrozephalie (niedriger Kopfumfang), geistige Behinderung und motorische Probleme beobachtet. Die Fehlbildungen sind zahlreich und häufig: Augen, Herz, Verdauungssystem, Kiefer, Nieren und Harnwege… Unter den anderen möglichen Gesundheitsproblemen können wir eine Lippenspalte, Klumpfüße im Eispickel, tief angesetzte Ohren, schlecht gesäumte und eckige („Faunas“) erwähnen, Spina bifida (Neuralrohrverschlussanomalie) oder ein schmales Becken.
Aufgrund schwerer Herz-, neurologischen, Verdauungs- oder Nierenfehlbildungen, Neugeborene mit Trisomie 18 sterben in der Regel im ersten Lebensjahr. Bei der „Mosaik“- oder „Translokations“-Trisomie 18 (siehe unten) ist die Lebenserwartung länger, überschreitet aber das Erwachsenenalter nicht.
Aufgrund all dieser gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit der Chromosomenanomalie ist die Prognose für Trisomie 18 sehr ungünstig: Die überwiegende Mehrheit der betroffenen Babys (90 %) stirbt aufgrund von Komplikationen vor Erreichen des ersten Lebensjahres.
Beachten Sie jedoch, dassverlängertes Überleben ist manchmal möglich, insbesondere wenn die Trisomie teilweise ist, dh wenn Zellen mit 47 Chromosomen (davon 3 Chromosomen 18) mit Zellen mit 46 Chromosomen, davon 2 Chromosomen 18 (Mosaik-Trisomie) koexistieren, oder wenn Chromosom 18 zusätzlich mit einem anderen Paar als Paar 18 assoziiert ist (Translokations-Trisomie). Aber Menschen, die das Erwachsenenalter erreichen, sind dann schwer behindert und können weder sprechen noch gehen.
Wie erkennt man Trisomie 18?
Im Ultraschall wird häufig Trisomie 18 vermutet, durchschnittlich um die 17. Marker, die für das Screening auf Trisomie 15 verwendet werden, sind manchmal abnormal, aber dies ist nicht immer der Fall. Ultraschall ist daher für die Diagnose einer Trisomie 21 günstiger. Ein fetaler Karyotyp (die Anordnung aller Chromosomen) ermöglicht dann die Bestätigung oder Nicht-Bestätigung des Edwards-Syndroms.
Trisomie 18: Welche Behandlung? Welche Unterstützung?
Leider gibt es bisher keine Behandlung zur Heilung von Trisomie 18. Laut der Website Waisenhaus, verändert die operative Behandlung von Fehlbildungen die Prognose nicht wesentlich. Darüber hinaus sind einige Fehlbildungen so, dass sie nicht operiert werden können.
Das Management der Trisomie 18 besteht daher vor allem aus unterstützende und komfortable Pflege. Ziel ist es, das Leben betroffener Babys so weit wie möglich zu verbessern, durch Physiotherapie zum Beispiel. Künstliche Beatmung und eine Magensonde können für eine bessere Ernährung und Sauerstoffversorgung eingesetzt werden. Die Behandlung erfolgt durch ein multidisziplinäres Ärzteteam.