Wer „Trisomie“ sagt, meint „Trisomie 21“ oder Down-Syndrom. Trisomie ist jedoch eine Chromosomenanomalie oder Aneuploidie (Anomalie der Chromosomenzahl). Es kann sich also um jedes unserer 23 Chromosomenpaare handeln. Wenn Paar 21 betroffen ist, sprechen wir von Trisomie 21, der häufigsten. Letzteres wird nach Angaben der Hohen Gesundheitsbehörde im Durchschnitt bei 27 von 10.000 Schwangerschaften beobachtet. Bei Paar 18 handelt es sich um eine Trisomie 18. Und so weiter. Trisomie 22 ist extrem selten. Meist ist es nicht nachhaltig. Erläuterungen mit Dr. Valérie Malan, Zytogenetikerin in der Abteilung Histologie-Embryologie-Zytogenetik des Necker Hospital for Sick Children (APHP).

Trisomie 22 gehört wie andere Trisomien zur Familie der genetischen Erkrankungen.

Ein menschlicher Körper hat schätzungsweise zwischen 10.000 und 100.000 Milliarden Zellen. Diese Zellen sind die Grundeinheit der Lebewesen. In jeder Zelle ein Zellkern, der unser genetisches Erbe mit 23 Chromosomenpaaren enthält. Das sind insgesamt 46 Chromosomen. Von Trisomie spricht man, wenn eines der Paare nicht zwei, sondern drei Chromosomen besitzt.

„Bei Trisomie 22 haben wir am Ende einen Karyotyp mit 47 statt 46 Chromosomen mit 3 Kopien von Chromosom 22“, unterstreicht Dr. Malan. „Diese Chromosomenanomalie ist extrem selten. Weltweit wurden weniger als 50 Fälle veröffentlicht. „Diese Chromosomenanomalien werden als „homogen“ bezeichnet, wenn sie in allen Zellen vorhanden sind (zumindest in den im Labor analysierten).

„Mosaik“ sind sie, wenn sie nur in einem Teil der Zellen vorkommen. Mit anderen Worten, Zellen mit 47 Chromosomen (einschließlich 3 Chromosomen 22) koexistieren mit Zellen mit 46 Chromosomen (einschließlich 2 Chromosomen 22).

„Die Häufigkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Dies ist der wichtigste bekannte Risikofaktor.

„In den allermeisten Fällen führt dies zu einer Fehlgeburt“, erklärt Dr. Malan. „Chromosomenanomalien sind die Ursache für etwa 50 % der spontanen Fehlgeburten, die während des ersten Schwangerschaftstrimesters auftreten“, stellt Public Health France auf seiner Website Santepubliquefrance.fr fest. Tatsächlich enden die meisten Trisomien 22 mit einer Fehlgeburt, weil der Embryo nicht lebensfähig ist.

„Die einzigen lebensfähigen Trisomien 22 sind die Mosaiken. Aber diese Trisomie hat sehr schwerwiegende Folgen. „Intellektuelle Behinderung, Geburtsfehler, Hautanomalien usw.“

„Am häufigsten sind Mosaik-Trisomien 22, abgesehen von Fehlgeburten. Dies bedeutet, dass die Chromosomenanomalie nur in einem Teil der Zellen vorhanden ist. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Anzahl der Zellen mit Down-Syndrom ab und davon, wo sich diese Zellen befinden. „Es gibt spezielle Fälle des Down-Syndroms, die auf die Plazenta beschränkt sind. In diesen Fällen bleibt der Fötus unversehrt, da die Anomalie nur die Plazenta betrifft. “

„Die sogenannte homogene Trisomie 22 ist viel seltener. Dies bedeutet, dass die Chromosomenanomalie in allen Zellen vorhanden ist. In Ausnahmefällen, in denen die Schwangerschaft fortschreitet, ist das Überleben bis zur Geburt sehr kurz. “

Mosaik-Trisomie 22 kann zu vielen Behinderungen führen. Es gibt eine große Variabilität der Symptome von Person zu Person.

„Es ist gekennzeichnet durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, meistens schweres intellektuelles Defizit, Hemiatrophie, Anomalien der Hautpigmentierung, Gesichtsdysmorphie und Herzanomalien“, erklärt Orphanet (auf Orpha.net), das Portal für seltene Krankheiten und Arzneimittel für seltene Leiden. „Es wurde über Hörverlust und Fehlbildungen der Gliedmaßen sowie über Nieren- und Genitalanomalien berichtet. “

„Die betroffenen Kinder werden in der genetischen Beratung gesehen. Die Diagnose wird am häufigsten durch die Durchführung eines Karyotyps aus einer Hautbiopsie gestellt, da die Anomalie nicht im Blut gefunden wird. „Trisomie 22 wird oft von sehr charakteristischen Pigmentstörungen begleitet. “

Trisomie 22 ist nicht heilbar. Aber ein „multidisziplinäres“ Management verbessert die Lebensqualität und erhöht auch die Lebenserwartung.

„Je nach erkannten Fehlbildungen wird die Behandlung personalisiert. »Genetiker, Kardiologe, Neurologe, Logopäde, HNO-Arzt, Augenarzt, Dermatologe… und viele andere Spezialisten können eingreifen.

„Was den Schulunterricht angeht, wird es angepasst. Die Idee ist, so schnell wie möglich eine Unterstützung einzurichten, um die Fähigkeiten dieser Kinder so weit wie möglich zu entwickeln. Wie bei einem normalen Kind wird ein Kind mit Down-Syndrom wacher, wenn es stärker stimuliert wird.