Das Frakturen Die während der Osteogenesis imperfecta beobachteten treten an Röhrenknochen (insbesondere der unteren Extremitäten) und flachen Knochen (Rippen, Wirbel) auf. Femurfrakturen werden am häufigsten beobachtet. Diese Frakturen sind oft horizontal, leicht verschoben und konsolidieren im gleichen Zeitrahmen wie Frakturen in normalem Knochen. Das Auftreten dieser Frakturen nimmt mit zunehmendem Alter insbesondere bei Frauen von der Pubertät bis in die Wechseljahre dank der Östrogenproduktion ab.

Das Knochendeformitäten (Femur, Tibia, Rippen, Beckenknochen) treten spontan auf oder stehen im Zusammenhang mit bösartigen Schwielen. Die Kompression der Wirbelsäule kann die Ursache für häufige Deformitäten der Wirbelsäule (Skoliose) sein.

Eine Aufwärtsverschiebung des Foramen occipitalis (Öffnung in Höhe der Schädelbasis zum Durchtritt des Rückenmarks) kennzeichnet kraniale Deformationen (auch „basiläre Abdrücke“ genannt). Kopfschmerzen (Kopfschmerzen), scharfe Osteosehnenreflexe mit Schwäche der unteren Extremitäten oder Schädigungen der Hirnnerven (Trigeminusnerv) sind Komplikationen dieser Schädeldeformitäten und rechtfertigen die Anwendung der Kernspintomographie (MRT). ). Schließlich kann das Gesicht etwas deformiert sein (dreieckiges Aussehen mit kleinem Kinn). Röntgenaufnahmen des Schädels ermöglichen es, Wormsche Knochen (die überzähligen Knochen ähneln und mit einem Verknöcherungsdefekt verbunden sind) hervorzuheben.

Kleinwuchs wird häufig bei Osteogenesis imperfecta beobachtet.

Schließlich sind noch andere Erscheinungsformen möglich:

- DieAugenschädigung (Sklera) mit bläulichem Aussehen des Weißen des Auges.

– Eine Bänderhyperlaxität, die bei mehr als zwei Dritteln der Patienten vorliegt, kann für Plattfüße verantwortlich sein.

– Taubheit, die im Kindesalter auftreten kann, ist im Erwachsenenalter häufig. Es ist nie tief. Hörverlust ist mit einer Schädigung des Innen- oder Mittelohrs verbunden. Diese Anomalien sind mit einer schlechten Ossifikation, der Persistenz von Knorpel in normal verknöcherten Bereichen und anormalen Kalziumablagerungen verbunden.

– Nasenbluten und Prellungen (besonders bei Kindern) zeugen von der Zerbrechlichkeit der Haut und der Kapillaren.

– Zahnschaden genannt Dentinogenesis imperfecta. Sie betrifft sowohl Milchzähne (die kleiner als normal sind) als auch bleibende Zähne (glockenförmiges Aussehen, an der Basis verengt) und entspricht einer Brüchigkeit des Dentins. Der Schmelz spaltet sich leicht und lässt das Dentin frei. Diese Zähne verschleißen sehr früh und es können sich Abszesse entwickeln. Es verleiht den Zähnen eine Bernsteinfarbe und macht sie kugeliger. Bestimmte Familien weisen genetisch übertragene Zahndefekte auf, die ziemlich identisch sind, ohne Anzeichen einer Osteogenesis imperfecta.

– Schließlich wurde bei Erwachsenen über kardiovaskuläre Anomalien berichtet: Aorteninsuffizienz, Mitralklappenprolaps, Mitralinsuffizienz, Dilatationen, Aneurysmen oder Ruptur der Herzhöhlen, der Aorta oder der zerebralen Blutgefäße.

Variabler Schweregrad

Die Schwere der Erkrankung ist von Patient zu Patient unterschiedlich und alle beschriebenen Symptome treten selten bei demselben Patienten auf. Aufgrund dieser großen klinischen Variabilität (Heterogenität) ist eine Klassifikation der Krankheitsformen (Stille-Klassifizierung) wird verwendet und umfasst vier Typen:

- Le Typ I : die häufigsten mittelschweren Formen (wenige Frakturen und Deformationen). Frakturen werden in der Regel nach der Geburt gesehen. Die Größe ist fast normal. Die Sklera ist blau gefärbt. Dentinogenesis imperfecta wird bei Typ IA beobachtet, fehlt aber bei I B. Röntgenaufnahmen des Schädels zeigen ein gesprenkeltes Erscheinungsbild (Inseln mit unregelmäßiger Ossifikation).

- der Typ II : schwere Formen, mit dem Leben unvereinbar (tödlich) durch Atemversagen. Röntgenaufnahmen zeigen lange, zerknitterte Knochen (Akkordeon-Femur) und Rosenkranzrippen

- Typ III : schwere, aber nicht tödliche Formen. Frakturen werden früh und nicht selten vor der Geburt beobachtet; Symptome sind eine Deformierung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) und Kleinwuchs. Die Sklera ist variabel in der Farbe. Es kann zu einer unvollständigen Dentinogenese kommen.

- Typ IV : mittlerer Schweregrad zwischen Typ I und Typ III, gekennzeichnet durch weiße Sklera, Verformungen der Röhrenknochen, des Schädels und der Wirbel (abgeflachte Wirbel: Platyspondylie). Unvollkommene Dentinogenese ist unbeständig.